目录

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医学遗传学

遗传疾病的诊断

单选题

1. 家系调查的最主要目的是

• A．了解发病人数

• B．了解疾病的遗传方式

• C．了解医治效果

• D．收集病例

• E．便于与病人联系

正确答案：B

2. 不能进行染色体检查的材料有

• A．外周血

• B．排泄物

• C．绒毛膜

• D．肿瘤

• E．皮肤

正确答案：B

3. 生化检查主要是指真对的检查

• A．病原体

• B．DNA

• C．RNA

• D．微量元素

• E．蛋白质和酶

正确答案：E

4. 携带者检出的最佳方法是

• A．基因检查

• B．生化检查

• C．体症检查

• D．影像检查

• E．家系调查

正确答案：A

5. 羊膜穿刺的最佳时间在孕期周时。

• A．2

• B．4

• C．10

• D．16

• E．30

正确答案：D

6. 绒毛取样法的缺点是

• A．取材困难

• B．需孕期时间长

• C．流产风险高

• D．绒毛不能培养

• E．周期长

正确答案：C

7. 基因诊断与其它诊断比较，最主要的特点在于

• A．费用低

• B．周期短

• C．取材方便

• D．针对基因结构

• E．针对病变细胞

正确答案：D

8. 当时，可考虑进行基因连锁检测方法进行基因诊断

• A．基因片断缺失

• B．基因片断插入

• C．基因结构变化未知

• D．表达异常

• E．点突变

正确答案：C

9. 核酸杂交的基本原理是

• A．变性与复性

• B．DNA复制

• C．转录

• D．翻译

• E．RNA剪切

正确答案：A

10. PCR特异性主要取决于

• A．循环次数

• B．模板量

• C．DNA聚合酶活性

• D．引物的特异性

• E．操作技术

正确答案：D

11. PCR最主要的优点在于

• A．周期短

• B．灵敏度高

• C．费用低

• D．准确性高

• E．操作方便

正确答案：B

12. 通过PCR-RFLP分析，某常染色体隐性遗传病的分子诊断结果如下：父亲（正常）200bp/100bp；母亲（正常）300bp/400bp；儿子（患者）100bp/400bp；现检测到第二胎结果是100bp/300bp，现判断这个胎儿是

• A．正常

• B．携带者

• C．患者

• D．需性别确定后才能判断

• E．现无法判断

正确答案：B

多选题

13. 染色体检查的指征有

• A．发育障碍

• B．智力低下

• C．反复流产

• D．免疫力低下

• E．过度肥胖

正确答案：ABC

14. 可以染色体检查的材料有

• A．全血

• B．血清

• C．活检组织

• D．羊水

• E．毛发

正确答案：ACD

15. 有下列指征者应进行产前诊断

• A．夫妇之一有致畸因素接触史的

• B．羊水过多的

• C．近亲婚配的

• D．35岁以上高龄的

• E．夫妇之一有染色体畸变的

正确答案：ABDE

16. 携带者可以通过下列层次水平上进行检查

• A．临床水平

• B．细胞水平

• C．生化水平

• D．基因水平

• E．群体水平

正确答案：ABCD

17. 检测基因表达异常时，可考虑的检测材料有

• A．核基因组DNA

• B．线粒体DNA

• C．RNA

• D．蛋白质和酶

• E．代谢产物

正确答案：CDE

18. 可作为分子遗传标记的有

• A．单拷贝序列

• B．微卫星DNA

• C．RFLP

• D．HLA

• E．SNP

正确答案：BCDE

19. 核酸杂交结果判断的依据是

• A．信号位置

• B．信号强度

• C．信号数量

• D．信号种类

• E．信噪比

正确答案：AB

20. 基因芯片技术的优点在于

• A．大规模

• B．微量化

• C．高通量

• D．自动化

• E．低费用

正确答案：ABCD

21. 对于单个碱基的突变，可以考虑采用技术检测

• A．DNA测序

• B．PCR-ASO

• C．PCR-SSCP

• D．PCR

• E．基因芯片

正确答案：ABCE

22. 作为遗传标记必须复合下列条件

• A．DNA片断较短

• B．能够用抗体检测

• C．群体中表现多态

• D．孟德尔式遗传

• E．不受环境影响

正确答案：CDE

23. ．苯丙酮尿症的诊断可以考虑进行

• A．影像诊断

• B．血清检查

• C．尿液检查

• D．染色体检查

• E．分子诊断

正确答案：BCE

24. 家系分析应注意的事项有

• A．资料的可信程度

• B．资料的完整程度

• C．家系成员必须包括三代以上

• D．观察指标必须相同

• E．家系成员均未经过治疗

正确答案：ABD

记忆题

25. 羊膜穿刺和绒毛膜取样可以进行哪些方面的检查？

解析：取出的细胞可以进行染色体检查、生化检查，分子诊断，羊水可以进行生化检查。

26. 为什么说基因芯片是基因诊断的发展方向？

解析：基因芯片可以进行微量化、大规模、并行化、高度自动化地处理生物样品，精细地研究各种状态下分子结构变异，了解组织细胞基因表达情况。即可以检测基因的多态性，也能检测基因突变，特别适用于多个基因、多个位点的同时检测，大大节约了诊断时间。

27. 点杂交为什么能够检测出一个碱基的差异？

解析：所使用的探针比较短，即便只有一个碱基差异，也将影响杂交体稳定性，因此杂交信号将出现较大的差异。

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构建日期：2025-03-24 14:06:56

cid: 362

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